El pulgar del violinista — Sam Kean

Magnífico libro didáctico sobre la importancia del ADN para conocer nuestra genética. Paganini tenía la enfermedades del pulgar es decir unas extremidades muy flexibles, de esto su virtuosismo. En cuando a los padres científicos al menos Miescher murió siendo conocido, donde fuera conocido, para la ciencia. Gregor Mendel solo se hizo un nombre a través del escándalo.
Según admitió el propio Mendel, si se hizo fraile agustino no fue por un impulso piadoso sino porque la orden le pagaría las facturas, incluidas las matrículas de la universidad. Hijo de labriegos, Mendel solo había podido asistir a la escuela primaria porque su tío la había fundado, y solo fue a la escuela secundaria después de que su hermana sacrificara una parte de su dote. Gracias a que la Iglesia le pagó las facturas, Mendel pudo asistir a la Universidad de Viena, donde estudió ciencia y aprendió sobre el diseño experimental de la mano del propio Christian Doppler, el del efecto epónimo.
La carrera científica de Mendel también se atrofió porque cada vez dedicó más horas a discutir de cuestiones políticas, especialmente la separación entre Iglesia y Estado. (Aunque su trabajo científico no lo deje entrever, Mendel podía ser ardiente, a diferencia del gélido Miescher).

A mediados de los años 1940, los científicos ya comenzaban a entender por qué la rotura o la alteración del ADN podía provocar tales destrozos en el interior de las células. En primer lugar, unos científicos de Nueva York habían conseguido pruebas sólidas de que los genes estaban formados por ADN, lo que ponía fin a la persistente creencia en la herencia a través de las proteínas. Fabricar proteínas era justamente la misión de los genes, era así como se creaban los caracteres que definen el cuerpo.
Conjuntamente, estas dos ideas explicaban los daños provocados por la radiación. Al romper el ADN, alteraba genes; los genes afectados dejaban de producir proteínas, y parar la producción de proteínas acababa matando las células. Los científicos no llegaron a esta conclusión de un solo golpe (el artículo crucial sobre la relación «un gen, una proteína» se publicó tan solo unos días antes de Hiroshima) pero sabían lo bastante como para estremecerse ante la idea de las bombas nucleares.
Si el ADN pudiera hacer solamente lo que hemos visto hasta ahora (copiarse a sí mismo con precisión una y otra vez, resistir los daños provocados por bombas nucleares, codificar palabras y frases, incluso tararear unas pocas tonadillas escogidas) todavía destacaría como una molécula sorprendente, una de las mejores. Pero lo que realmente hace sobresalir al ADN es su capacidad para construir cosas miles de millones de veces más grandes que él, y ponerlas en marcha por todo el planeta. El ADN incluso ha mantenido cuadernos de viaje de todo lo que sus creaciones han visto y hecho durante todo ese tiempo, y hoy, por fin, tras aprender el funcionamiento básico del ADN, unas pocas y afortunadas de esas creaciones pueden leer esas historias por sí mismas.

Los biólogos de mediados del siglo XX se enfrentaban al mismo problema básico (el aspecto del ADN) que en los tiempos de Friedrich Miescher, cuando descubrieron su anómala mezcla de azúcares, fosfatos y bases aromáticas. Pero lo peor de todo era que nadie conseguía averiguar de qué modo lograban conectarse y acomodarse las largas hebras de ADN. Hoy sabemos que se conectan automáticamente porque A se une a T y C a G, pero en 1950 eso no lo sabía nadie. Todos daban por supuesto que los apareamientos de bases eran aleatorios.
La historia de la ciencia está repleta de descubrimientos duplicados. La selección natural, el oxígeno, Neptuno o las manchas solares fueron descubiertas independientemente por dos, tres y hasta cuatro científicos. Los historiadores de la ciencia siguen discutiendo por qué ocurre así: tal vez cada caso fue una fenomenal coincidencia, o tal vez esos descubrimientos fuesen imposibles antes de que las circunstancias los favorecieran, pero inevitables cuando lo hicieron. En cualquier caso, la simultaneidad científica es un hecho.

Al Instituto Rockefeller de Manhattan llegó en 1909 un granjero nervioso de Long Island con una gallina enferma bajo el brazo. Aquella década, lo que parecía ser una plaga de cáncer venía diezmando las poblaciones de pollos de las granjas de todo Estados Unidos, y la gallina de raza Plymouth Rock de aquel granjero había desarrollado un tumor sospechoso en el pecho izquierdo. Asustado ante la posibilidad de perder todo su gallinero, el granjero decidió llevarle el pollo a un científico del Rockefeller, Francis P. Rous, conocido también como Peyton, para que la diagnosticara. Para horror del granjero, en lugar de intentar curar a la gallina Rous la sacrificó para examinar el tumor y realizar algunos experimentos. La ciencia, sin embargo, le estará para siempre agradecida por aquel pollicidio.
Tras extraer el tumor, Rous machacó unos pocos gramos hasta formar una pasta húmeda que filtró a través de los poros diminutos de una porcelana, separando así las células tumorales de un líquido constituido sobre todo por el fluido que existe entre las células. Entre otras cosas, este fluido ayuda a que circulen los nutrientes, pero también puede alojar microbios. Rous inyectó el fluido en el pecho en otra gallina desarrollando el tumor.
El descubrimiento de la manipulación del ADN por el virus explicaba el triste destino de los pollos de Rous. Después de la inyección, los virus se abrían paso por el fluido intercelular hasta las células musculares. Allí se congraciaban con el ADN del pollo y manipulaban la maquinaria de las células musculares infectadas para que hicieran tantas copias del virus como pudieran. Pero la clave del asunto es que una de las eficaces estrategias de los virus para extenderse como dementes consistía en convencer a las células que alojaban el ADN vírico para que también ellas se extendieran como dementes. Para conseguirlo, los virus alteraban los reguladores genéticos que impiden que las células se dividan con rapidez. El resultado era un tumor fuera de control y un montón de pollos muertos. Los cánceres contagiosos como este son atípicos (la mayoría tienen otras causas genéticas) pero para muchos animales los cánceres transmitidos por virus representan una amenaza considerable.
Como bien ha hecho notar el virólogo Luis Villarreal (y sus ideas se aplican a otros microorganismos): «Es nuestra incapacidad para percibir los virus, y en particular el virus silencioso, lo que dificulta nuestra comprensión del papel que desempeñan en toda la vida. Es solo en nuestros días, en la era de la genómica, cuando podemos ver con más claridad sus huellas ubicuas en los genomas de toda la vida». Así que tal vez podamos ver por fin que las personas que acaparan gatos no están locos, o al menos no están simplemente locos, sino que forman parte de la historia fascinante e inacabada de lo que ocurre cuando se mezcla el ADN de animales y microbios.

El ADN que codifica proteínas (los genes) no constituye en realidad más que una pequeña fracción del ADN total de los animales superiores, apenas un 1 por ciento. Los chicos de las moscas de Morgan habían dado por supuesto que los genes prácticamente se tocaban codo con codo en los cromosomas, casi pegados los unos a los otros como las islas Aleutianas de Alaska. En realidad los genes son como las preciosas islas de la Micronesia, dispersas por el vasto océano Pacífico que es el cromosoma.
Entonces, ¿para qué sirve el resto del ADN? Los científicos supusieron hace mucho tiempo que no hacía nada y lo llamaron «ADN basura», un nombre que no ha dejado de abochornarlos desde entonces. El llamado ADN basura contiene en realidad miles de segmentos esenciales que activan y desactivan genes, o que de un modo u otro los regulan: la «basura» es lo que maneja los genes. Por poner un ejemplo, los chimpancés y otros primates tienen el pene tachonado de unas protuberancias cortas y duras como uñas que reciben el nombre de espinas. Los humanos no tenemos penes espinosos porque en algún momento de los últimos millones de años perdimos sesenta mil letras de un ADN basura regulador, un ADN que cuando está presente persuade a ciertos genes (que todavía tenemos) para que formen espinas.
Otros científicos han determinado con meticulosas investigaciones que la mayoría de nosotros, si no todos, albergamos miles de células clandestinas procedentes de nuestra madre, polizones de nuestros días como fetos que se colaron en nuestros órganos vitales. Asimismo, es casi seguro que toda madre se ha quedado de recuerdo unas pocas células de cada uno de sus hijos. Tales descubrimientos están sacando a la luz aspectos nuevos y fascinantes de nuestra biología; como se preguntaba un científico, «¿Qué constituye nuestro yo psicológico si nuestro cerebro no es enteramente nuestro?». En un plano más personal, estos hallazgos muestran que incluso después de la muerte de una madre o un hijo, algunas de las células de uno siguen viviendo en el otro. Es otra faceta de nuestra conexión madre-hijo que hace tan especiales a los mamíferos.

Hace siete millones de años algún acontecimiento desconocido (un terremoto abrió una grieta, o la mitad del grupo se perdió una tarde buscando alimento, o se armó la marimorena) partió en dos la pequeña población de primates. Con cada generación que se mantuvieron aparte, estos dos grupos separados de ancestros de chimpancés-humanos habrían ido acumulando mutaciones que les dieron características únicas. Hasta aquí, todo es biología estándar. Ahora lo insólito. Imaginemos que los dos grupos de reúnen algún tiempo más tarde. Como antes, no hay manera de conocer la razón; tal vez una edad de hielo arrasó con la mayor parte de sus hábitats y relegó a los grupos a un pequeño refugio boscoso. Sea como fuere, no hace falta proponer ninguna motivación estrafalaria, a lo Marqués de Sade, para explicar lo que habría pasado a continuación. Si estaban solos o en número reducido, por mucho que hubieran renunciado a las caricias de los protochimpancés durante un millón de años, los protohumanos los habrían acogido de nuevo en sus lechos (por así decirlo) cuando los dos grupos se reunificaron. Un millón de años puede parecer una eternidad, pero los dos protos habrían sido genéticamente menos distintos que muchas de las especies que hoy pueden cruzarse. Y aunque estos híbridos podrían haber producido algunas «mulas» primates, también podrían haber producido híbridos fértiles.

Como muestra el ADN del canibalismo, los científicos no se basan únicamente en los artefactos arqueológicos para obtener información sobre nuestro pasado. El ADN de los humanos modernos también esconde algunas pistas. Una de las primeras cosas que observaron los científicos cuando comenzaron a estudiar el ADN de los humanos modernos es su falta de variedad. En la actualidad viven aproximadamente 150.000 chimpancés y más o menos el mismo número de gorilas, mientras que hay unos siete mil millones de humanos, y sin embargo los humanos tenemos menos diversidad genética que aquellos simios. Bastante menos. Esto sugiere que no hace mucho tiempo la población mundial de humanos debió caer muy por debajo de la población de chimpancés y gorilas, y quizá lo hiciera más de una vez. Si entonces hubieran existido las leyes de protección de especies en peligro de extinción, tal vez Homo sapiens hubiera sido el equivalente paleolítico de los pandas y los cóndores.
La forma y velocidad con que el ADN se disemina por una población puede revelar qué genes contribuyen a la inteligencia. En el año 2005 unos científicos anunciaron que dos genes mutados asociados con el cerebro parecían haberse difundido de forma torrencial entre nuestros antepasados, microcephalin hace 37.000 años, y aspm hace solo 6000 años. Los científicos pudieron medir estos cambios en el tiempo gracias a unas técnicas que empezaron a desarrollarse en la sala de las moscas de Columbia. Thomas Hunt Morgan descubrió que ciertas versiones de los genes se heredaban conjuntamente simplemente porque residían cerca unas de otras en los cromosomas. A modo de ejemplo, las versiones A, B y D de tres genes podrían tender a aparecer juntas, o quizá las versiones a, b y d. Sin embargo, con el tiempo, entre cruces y entrecruzamientos, los grupos se mezclan y dan lugar a combinaciones como a, B y D, o como A, b y D. Con el paso de las generaciones acaban apareciendo todas las combinaciones.

Paganini no tenía que escoger, pues sus hábiles dedos podían interpretar una nota con el arco y pellizcar la siguiente, como si hubiera dos violines tocando al mismo tiempo.
Aparte de ser flexibles, sus dedos eran más fuertes de lo que aparentaban, sobre todo los pulgares. El gran rival de Paganini, Karol Lipinski, lo vio una noche en concierto en Padua, y luego acudió a las estancias de Paganini para una cena tardía y una charla con él y otros amigos. En la mesa, Lipinski encontró una comida decepcionante para alguien de la estatura de Paganini, sobre todo huevos y pan. (Paganini no se molestaba siquiera en comer eso y se contentaba con fruta). Pero después de un poco de vino y varias sesiones de improvisación con la guitarra y la trompeta, Lipinski se sorprendió a sí mismo mirando las manos de Paganini. Llegó incluso a coger entre las suyas los «dedos pequeños y nudosos» del maestro y a darles la vuelta. «¿Cómo es posible?.
Paganini podía doblar todas sus articulaciones hacia atrás de una manera alarmante (de ahí sus contorsiones en el escenario). Pero el colágeno hace algo más que impedir que la mayoría seamos incapaces de tocarnos la punta de los pies: una carencia crónica puede provocar fatiga muscular, pulmones débiles, intestino irritable, vista defectuosa y una piel traslúcida y fácil de dañar. Los estudios modernos demuestran que entre los músicos se observan tasas elevadas de SED y otros síndromes de hipermovilidad (igual que entre los bailarines), y eso al principio les otorga una gran ventaja, pero más tarde tienden a desarrollar dolores debilitantes en las rodillas y la espalda, sobre todo cuando, como Paganini, se mantienen en pie mientras tocan.
Las continuas giras fueron desgastando a Paganini y después de 1810, cuando solo acababa de cumplir treinta años, su cuerpo comenzó a ceder. A pesar de su creciente fortuna, en 1818 un propietario de Nápoles lo desahució, convencido de que alguien tan delgado y enfermizo como Paganini debía ser tísico. Comenzó a cancelar actuaciones, incapaz de ejecutar su arte, y en los años 1820 tuvo que suspender años enteros de giras para poder recuperarse. Paganini no podía saber que el SED estaba detrás de su miseria; ningún médico describió formalmente este síndrome hasta 1901. Pero la ignorancia solo agudizaba su desesperación, por lo que buscó la ayuda de apotecarios y doctores charlatanes. Tras diagnosticarle sífilis y tuberculosis y quién sabe qué más, los doctores le prescribieron unas fuertes píldoras purgativas a base de mercurio que acabaron de destrozar sus frágiles entrañas. Su tos persistente se agravó, y con el tiempo perdió la voz del todo, silenciándolo. Se veía obligado a llevar siempre gafas de sol tintadas de azul para proteger sus irritadas retinas, y en cierto momento su testículo izquierdo se inflamó hasta alcanzar el tamaño «de una pequeña calabaza», según dijo entre sollozos. A causa de los daños crónicos del mercurio sobre sus encías, para poder comer tenía que sujetarse los temblorosos dientes con bramante.
Toulouse-Lautrec tenía un bastón hecho a propósito que tenía la vara hueca para llenarla de absenta y beber a escondidas. Tras caer en la bebida una vez más en 1901, Toulouse-Lautrec sufrió una hemorragia cerebral y a los pocos días, con tan solo treinta y seis años, murió por un fallo renal. Si tenemos en cuenta los pintores de su glorioso linaje, probablemente tuviera algunos genes para el talento artístico inscritos en su interior; los condes de Tolosa también le legaron su esqueleto raquítico, y a la vista de su notable historial de lipsomanía, probablemente también le pasaron genes que contribuyeron a su alcoholismo. Como con Paganini, aunque el ADN de Toulouse-Lautrec en cierto sentido lo hizo artista, al final acabó con su vida.

Considerando su escala, alcance y ambición, es justo que el Proyecto Genoma Humano, una empresa científica multimillonaria de varias décadas para secuenciar todo el ADN humano, se ha calificado como el Proyecto Manhattan de la biología. Pero pocos supieron ver en un principio que el PGH acabaría asediado por tantas ambigüedades morales como el proyecto de Los Álamos. Tanto es así, que basta con pedirle a un amigo biólogo que nos haga un resumen del proyecto para hacerse una buena idea de sus valores.
La mayoría de los humanos que miraban boquiabiertos a esta ovejita no les importaba nada Dolly por sí misma. El Proyecto Genoma Humano, que ya estaba en marcha, prometía ofrecer a los científicos un plano del ser humano, y Dolly acrecentó los temores de que los científicos estuvieran cogiendo carrerilla para clonar a uno de los nuestros, y sin ninguna moratoria a la vista. Esto francamente alarmó a la mayoría de la gente, aunque Arthur Caplan recibió una llamada telefónica en la que alguien, preso de gran excitación, le preguntó por la posibilidad de clonar al mismísimo Jesús. (Quienes llamaban planeaban extraer ADN del Sudario de Turín, naturalmente. Caplan recordaba haber pensado: «Intentáis traer de vuelta a una de las pocas personas que de todos modos se supone que han de volver»).

Pero jugando a ser dioses, vale la pena que también juguemos a abogados del diablo. Supongamos que los científicos consiguen superar todas las limitaciones médicas y producir clones totalmente sanos. Muchas personas todavía se opondrían a la clonación por principios. Sin embargo, una parte de su razonamiento se fundamenta en suposiciones comprensibles, pero afortunadamente erróneas, sobre el determinismo genético, la idea de que el ADN dicta de forma rígida nuestra biología y personalidad. Con cada nuevo genoma que secuencian los científicos resulta más claro que los genes nos dan probabilidades, no certezas. Una influencia genética no es más que eso. Igual de importante es que la investigación epigenética muestra que el entorno modifica la forma en que los genes funcionan e interactúan, de manera que una clonación fiel de alguien requeriría que se preservaran todas las marcas epigenéticas dejadas por cada comida y cada cigarrillo. (Ahí es nada). La mayoría de la gente parece olvidar también que ya es demasiado tarde para evitar el contacto con los clones humanos, pues habitan entre nosotros: son esas monstruosidades a las que llamamos gemelos idénticos. Un clon y su progenitor no se parecerían más de lo que se parecen los gemelos, con todas sus diferencias epigenéticas, y hay razones para pensar que serían incluso más distintos.
La clonación no solo irrita a la gente por horrores improbables, sino que la distrae de otras controversias sobre la naturaleza humana que la investigación genética no solo puede sacar a la luz, sino que ya lo ha hecho. Por mucho que nos gustase cerrar los ojos ante estas disputas, no parece que vayan a desaparecer.
La orientación sexual tiene alguna base genética. Las abejas, las aves, los escarabajos, los cangrejos, los peces, las mofetas, las serpientes, los sapos y los mamíferos de cualquier pelaje (bisontes, leones, zarigüeyas, delfines, osos, monos) se abandonan alegremente al sexo con los de su propio sexo, y sus apareamientos a menudo parecen ser innatos. Los científicos han descubierto que basta con desactivar un solo gen en los ratones (que recibe el sugerente nombre de fucM) para convertir las hembras en lesbianas. La sexualidad humana tiene muchos más matices, pero los gays (que han sido estudiados más a fondo que las lesbianas) tienen significativamente más parientes gays que los hombres heterosexuales criados en circunstancias parecidas, lo que sugiere que los genes podrían ser un fuerte diferenciador.

El ADN nos ha desvelado un gran tesoro de historias de nuestro pasado que creíamos perdidas para siempre, nos ha dotado de una inteligencia y una curiosidad suficientes para seguir explorando ese tesoro durante muchos más siglos. Y a pesar de ese tira y afloja, esa ambivalencia del lo-quiero-pero-no-puedo-permitirlo, cuanto más aprendemos, más tentadora nos parece la posibilidad de modificar ese ADN, más deseable incluso. El ADN nos ha dotado de imaginación, y ahora podemos imaginarnos liberándonos de los grilletes duros y desgarradores que impone a la vida. Podemos imaginarnos rehaciendo nuestras propias esencias químicas, rehaciendo la vida tal como la conocemos. Esta molécula oracular parece prometernos que si seguimos adelante, explorando y sondeando y manipulando nuestro propio material genético, la vida tal como la conocemos dejará de existir. Más allá de la belleza intrínseca de la genética, de todos los descubrimientos aleccionadores, de las inesperadas risas que nos proporciona, es esa promesa la que nos hace volver una y otra vez a aprender más y más y todavía más sobre nuestro ADN y nuestros genes, nuestros genes y nuestro ADN.

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s